بررسی ارتباط جهش arg331x ژن گیرنده kiss1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان

ناباروری مردان یک سندرم چندعاملی شامل طیف وسیعی از ناهنجاری ها با علل ناشناخته است که با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف مرتبط است. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریباً 20% موارد ناباروری، منحصراً در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. یکی از این عوامل شناخته شده در ناباروری ایدیوپاتیک به هم خوردن سطح هورمون هایlh و fsh می باشد. یکی از ژن های دخیل در تنظیم ترشح این هورمون ها ژن kiss1 می باشد. ژن kiss1 در ابتدا به عنوان ژن مهار کننده سرطان معرفی شد. مطالعات متعددی در سال های اخیر نشان داده است که جهش در یک گیرنده متصل شونده بهg-protein موسوم به gpr54 یا kiss1r منجر به بروز بلوغ زودرس یا بلوغ دیررس می گردد. این گیرنده روی نورون های ترشح کننده gnrh هیپوتالاموس مغز واقع است و از طریق افزایش ترشح gnrh باعث افزایش ترشح هورمون های fsh، lh و هورمون های استروئیدی جنسی می شود. بیماران حامل جهش های نقص عملکردی در ژن کدکننده این گیرنده، سطح پایینی از هورمون های گنادوتروپیک و استروئیدهای جنسی دارند و منجر به کاهش رشد و نمو سیستم تولیدمثلی می گردد. بنابراین جهش در ژن kiss1r می تواند نقش مهمی در ناباروری داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهش در کدون 331 (r331x) با ناباروری ایدیوپاتیک در مردان بوده است. در مطالعه ی حاضر، تعداد 50 مرد بیمار مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 50 مرد سالم در استان گیلان مورد ارزیابی قرار گرفتند و روش pcr و sscp-page جهت تعیین ژنوتیپ های جهش در کدون 331 استفاده شد. عدم حضور جهش احتمالی r331x در دو گروه شاهد و بیمار مشاهده و توسط تعیین توالی dna تأیید شد. این مطالعه پیشنهاد می کند که ارتباطی بین جهش مورد نظر و ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جامعه مورد مطالعه وجود ندارد. البته نتایج می تواند در جمعیت های جغرافیایی مختلف و یا در جمعیت های بزرگ تر متفاوت باشد که نیاز به بررسی های بیشتر دارد. کلید واژه: ناباروری ایدیوپاتیک، kiss1r، r331x، sscp-page.